雅士能基因科技

隨著醫療科技進步，基因檢測及技術日新月異，對人類健康增添加保障。成立十年，一直致力推廣基因檢測普及化，全港唯一一間由香港中文大學授權專利無創性產前檢測技術的雅士能基因科技有限公司，早前榮獲《資本雜誌》頒發【創新基因科技檢測服務大獎】，公司期望透過不斷研發及改善技術，令更多人受惠。

談及無創產前檢測，相關檢測技術源自於中文大學盧煜明教授多年前的一項科學突破。這項技術的關鍵發明是從母親的外周血中檢測出胎兒的DNA，並將血漿中的DNA作為檢測手段。當時，這項突破剛好結合了高通量測序技術的進展，能夠快速、準確且大規模地檢測孕婦胎兒攜帶致唐氏綜合症基因的可能性。其後雅士能基因科技（雅士能，同下）自2014年成立把這項技術成功「落地」，令無創產前檢測技術發展迅速。營運總監張偉鴻博士輕談公司成立的初衷非常簡單。「我們希望利用這項新科技，為準媽媽提供安全、便捷且精準的檢測服務。這樣的檢測結果將對家庭的生育計劃和經濟負擔有著重大的意義。」

無創產前檢測技術遠勝傳統產前檢查

作為首家獲得中文大學授權專利的無創產前檢測技術公司，張偉鴻博士認為，隨著無創性胎兒染色體篩查技術亦有所突破，由起初只能一次做10至20個樣品，時至今天，雅士能研發出最新的二代測序方法，已可將樣品數量提升至50至60、甚至上百個，意味更多孕婦可在短時間內接受有關檢測，令更多市民可享用有關服務。此外，有關技術亦不止於一項測試；張偉鴻表示，過去孕婦產檢時需要經常抽血作不同的產檢項目，而雅士能現已做到只需抽血一次，除無創性胎兒染色體篩查外，亦可滿足孕婦其他產檢需要，例如脆性X綜合症篩查，減少她們的抽血次數，無論是檢測安全與效率，均遠勝傳統產前檢查。

除了「敏兒安 SafeT21 Express」，張偉鴻博士表示，雅士能還推出了其他基因檢測服務。他說：「近年來，雅士能在基因檢測領域引入了多項新服務。值得一提的有兩項技術：首先是第三代測序技術，這項技術能解決第二代測序技術中的一些局限，特別適用於地中海貧血等複雜基因變異的檢測。第三代測序技術利用長讀長（長測序）技術，能夠無間斷地排列地中海貧血的兩大基因，避免了第二代測序技術因短測序片段性缺口導致的錯誤重組問題。另一項備受關注的檢測是針對胎兒單基因病的篩查，該檢測能分析胎兒的34個基因和66種單基因病變，提供更全面的基因病風險評估。」

目前市場對基因檢測的需求越來越多元化，確保技術成功精準性和前瞻性是重中之重。他續指，作為一家基因檢測公司，雅士能對市場需求和技術的前瞻性保持高度關注。大部分科研項目都是與各大醫院合作共同推進的，包括香港的婦產科醫生和國際醫療機構。同時積極參與國際科研論壇，結合最新科技，探索前瞻性技術的應用，例如第三代基因檢測技術的分享及臨床應用。

張偉鴻博士表示，雅士能已引入三代測序技術，所呈現出來的基因，完整性更高，令檢測更精準。雅士能正在部處使用三代測序技術於地中海貧血病檢測。「與第二代測序技術相比，第三代技術能夠彌補一些技術上的局限性，尤其是在檢測高難度基因變異和基因結構問題方面。這項技術的應用將有助於揭示更多基因病變與疾病表徵之間的關聯，特別是在孤兒病和罕見病的診斷上，將帶來巨大裨益。第三代測序技術將顯著提升臨床病理學家對疾病的診斷能力，從而幫助患者更快獲得適當的治療。」

積極開拓東南亞中東市場進軍國際

雅士能目前已成功站穩本地及台灣市場，張偉鴻博士坦言，已經全力推進國際市場的基因檢測項目，尤其在東南亞地區如泰國、馬來西亞、印尼和新加坡等地。他提及當地對無創產前檢測技術以及尖端的第三代檢測技術表現出濃厚的興趣。此外，公司也與中東地區如沙特阿拉伯和杜拜的實驗室建立了合作聯繫，目前正處於框架協議與技術交流的階段，這些地區的醫療需求顯示出基因檢測技術的廣大發展潛力。

隨著基因檢測逐步普及化，不少客戶都十分擔心隱私及檢測數安全問題。他說，在無創產前檢測過程中，雅士能在保障客戶的隱私和數據安全都是非常重要的環節。雅士能有明確的內部員工守則，規定只有必須接觸客戶隱私數據的員工才能查看相關信息。實驗室中的樣本只以編號標示，這大大減少了客戶隱私洩露的風險。此外，所有檢測數據都存儲在香港本地，並不會對外輸送或交流，因此客戶可完全放心。

對於來基因檢測技術的發展趨勢，張偉鴻博士認為，基因檢測技術在未來的醫療領域將發揮越來越重要的作用，尤其是在疾病預防和個性化治療方面。「雅士能將繼續在技術創新和研發方面保持領先地位，並積極推動基因檢測技術的普及。我們的目標是為更多患者提供安全、快速、準確的檢測方案，並在全球範圍內擴大我們的業務。」

談及對未來遠景，張偉鴻博士說，雅士能未來五年的發展願景是基於生育領域，通過測序技術解決更多醫學難題，特別是在預防性檢測方面。通過測序技術解決更多醫學難題，特別是在預防性檢測方面。「我們將積極配合世界衛生組織的三重預防策略，推動基因檢測技術的應用。例如，在婚前和產前進行攜帶者基因檢測，為胎兒健康把關；在新生兒出生後進行基因檢測，如代謝病和單基因病等。我們希望通過不斷的技術創新，為市民提供安全、可靠、快速的基因檢測服務。」