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遺傳性基因檢測如何選擇?


很多人都擔心自己患上癌症,近年市面亦出現各種基因檢測服務,收費由數百至近10萬元不等,部分測試更指可檢測500個癌症基因,這實在沒有需要,受測者亦可能因此發現大量在醫療角度上沒有任何重大意義的變異,增加不必要的心理負擔。

撰文:蘇漢暉博士(遺傳學及分子診斷專家)

確定的是,目前約有5-10%的癌症患者屬於遺傳性癌症,他們遺傳了某些特定的基因突變而導致有很高的罹癌風險,並且也可能再遺傳給下一代。遺傳風險較高的癌症有乳癌、卵巢癌、子宮體癌、大腸直腸癌、前列腺癌等。以遺傳性乳癌及卵巢癌為例,如果帶有BRCA 基因突變者,終其一生患上乳癌的機會上升至69%至72%,患上卵巢癌的機會則約 17至44%。

由於近年基因檢測技術的快速發展,於檢測內可一次覆蓋整個基因,不需多次檢測不同突變熱點,變相減少受測次數及採樣次數。另外,可同時檢測更多基因,例如:多基因組合 (2 至 >500個基因)、基因組定序 (~19969個基因)。而癌症基因可分成高、中度與低風險。高風險基因,例如TP53、BRCA1、BRCA2與PTEN等基因 ;  中度風險,例如RAD51C、CHEK2等基因。目前依照美國臨床腫瘤醫學會與NCCN 腫瘤學臨床實踐指引,按受測者的實際情況,只有高風險及部份中風險的基因,被認為在臨床上有檢測價值及需作相應的預防性檢測。

雖然遺傳癌症基因檢測已十分普遍,只需抽取幾毫升血液即可進行。但是專業名詞既複雜檢測項目又多,讓人花多眼亂,容易混淆。故此遺傳學及基因檢測技術的專家:遺傳諮詢顧問的出現就正正協助大家如何正確選擇基因檢測及評估遺傳風險。遺傳諮詢是一個複雜且審慎的流程,顧問在全面了解個人及家族的病史後,評估整個遺傳風險,建議是否有需要接受檢測及需要檢測什麼基因組合,並確保病人真正瞭解接受基因檢測的後果及醫療問題,才讓病人進行基因檢測。對象更不只是病人本人,有機會會包括患者家人及家族成員。完成檢測後,亦會聯同醫生向患者解釋其基因檢測結果,在發現致病性基因突變的情況下就相關預防措施及追蹤檢查作出建議。大家亦應選擇專業且正規的基因檢測中心進行檢驗,並考慮其服務質素,保障受測者私隱、檢測質素和準確度等。

以遺傳性癌症而言,基因檢測發現異常也不一定會發病,只是得到該病的機率較高。現時,醫學界只建議為高風險癌症患者進行癌症基因檢測。一旦驗出屬遺傳性癌症基因變異,患者健康的下一代及其他直系家屬亦有機會遺傳到癌症基因突變,故才需要進行相同基因變異檢測。因此其他非癌症或沒有家族史的普通市民不應盲目接受基因檢測。如有任何疑問,可向遺傳諮詢顧問或醫生查詢。

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